L'histoire de Kemil


Kemil est notre premier enfant. Après une grossesse épanouie (une dilatation pyélique diagnostiquée de manière anténatale aujourd’hui complètement résorbée était la seule ombre au tableau), Kemil est arrivé dans notre vie le 17/11/2006. Inutile de vous décrire notre joie !

Kemil va fêter ses 3 ans le 17 novembre.  Avec des mots simples, je vais tenter de vous retranscrire fidèlement notre histoire … Un résumé .... Je ne compte plus les hospitalisations, je ne compte plus les électroencéphalogrammes ...


Kemil est notre premier enfant. Après une grossesse épanouie (une dilatation pyélique diagnostiquée de manière anténatale aujourd’hui complètement résorbée était la seule ombre au tableau), Kemil est arrivé dans notre vie le 17/11/2006. Inutile de vous décrire notre joie !
Les 2 premiers mois sont sans problème mais je trouvais que Kemil sursautait et pleurait beaucoup, comme tous les nourrissons à son âge vous allez me dire.

En janvier 2007, Papa part en déplacement à Londres. Je me retrouve seule une seule nuit. Le lendemain, en faisant la toilette de Kemil, je le vois faire des gestes bizarres et surtout il perd connaissance. Je le sers tout contre moi apeurée. J’imagine le pire...

L’hôpital de Bicêtre proche de chez moi, je me décide de m’y rendre à pied pensant que les pompiers mettraient plus de temps. Aux urgences, ils me prennent de suite en charge puisque que Kemil continuait ses crises dans la salle d’attente. On me parle assez vite de convulsions, d’épilepsie. Nous passons la nuit aux urgences, procédons dès le lendemain, à plusieurs examens : échographie, IRM, électro-encéphalogramme.

Pas de diagnostic précis. Quelques temps après, le personnel médical trouve les manifestations cliniques de Kemil très atypiques, rendant la définition du traitement difficile, les autres examens tels que les ponctions lombaires, l’électrorétinogramme, les prélèvements de sang ne donnant aucun résultat quant à l’étiologie de son épilepsie sévère.

Nous sommes restés 2 mois complets à l’hôpital à s’organiser comme on le pouvait, à vivre dans une chambre aseptisée, sans télé, sans lit, juste de quoi mettre le lit de Kemil et de le laver. Hakim avait repris son activité professionnelle, continuait à veiller Kemil la nuit ou venait lui faire un coucou le matin avant de partir au boulot même si à cette heure, il était endormi. Quel formidable papa !
Quant à moi, je faisais les allers-retours entre notre domicile et l’hôpital car la vie continue : courriers à traiter, factures à payer, ménages à faire, mal de dent à soulager !

Les traitements se succèdent (Dépakine, Rivotril, Dihydan, Pyridoxine : j’en oublie …) mais ils s’avèrent inefficaces. Nous sortons le 14 février 2007 (quel Saint Valentin !) pas rassurés car non encadrés par une équipe médicale.
On court acheter un mortier car les traitements administrés (Dépakine, Epitomax) ne sont pas adaptés à la posologie d’un enfant en bas âge. Dosage à calculer, prise de médicaments pluri-quotidiennes et crises à répétition qui deviennent des spasmes nous inquiètent toujours. Sorti donc le 14/02/07, Kemil est hospitalisé 2 jours plus tard, le 16/02/07 pendant 2 semaines. Les traitements ont été modifiés, toujours inefficaces.

 

Kemil était déjà suivi dans un autre hôpital pour un problème rénal, nous décidons de contacter leur service neurologie qui l’hospitalise en mai 2007. On nous parle ou plutôt j'entends parler de Kemil et de son syndrome de West. 



La mise sous Sabril et l’arrêt de la Dépakine sont efficaces. Kemil, au bout de 10 jours, ne fait plus aucune crise. L’espoir reprend le dessus.


Une vie sans crise pendant 6 mois...

 

 
 

Le 2 janvier 2008, pour bien commencer l’année, les crises reprennent d’abord très espacées, elles se rapprochent pour continuer encore aujourd’hui à raison de plusieurs par jour. Un électro-encéphalogramme de 24 heures, un deuxième IRM, de nouveaux traitements tels que l’Urbanyl ne donnent pas plus de résultats.

 

 

 

La question génétique est soulevée, le régime cétogène mis en place lors de son hospitalisation en décembre 2008 face à la pharmaco-résistance de Kemil et à l’inefficacité des corticoïdes, est encore d’actualité aujourd'hui. Les seuls traitements à administrer sont la Micropakine et le Keppra. L’Urbanyl a été sevré.

 

 

Les contraintes du quotidien d’un enfant malade deviennent de plus en plus lourdes : suivi médical hebdomadaire, examens et RDV, puis une activité professionnelle, des obligations privées font que notre emploi du temps est très chargé. Kemil devient lourd à porter pour moi mais son papa m’aide beaucoup. Nous apprenons à économiser nos efforts...

Kemil fréquente la halte-garderie pour l’aider à s’intégrer dans une collectivité. Il devait rentrer cette année à l’école maternelle mais son chemin sera différent...

Les premiers examens génétiques sont revenus normaux. Face à la persistance des crises, le neurologue décide d’approfondir les examens dans ce domaine. Une anomalie est détectée mais elle paraît si atypique qu’il préfère écarter l’erreur de manipulation des prélèvements de sang. Une biopsie de la peau sera effectuée et complètera les prochains résultats génétiques.

 

Pendant nos vacances de mai 2009, un mois après avoir crée l’association, le verdict tombe : Kemil est le premier enfant à être identifié avec une anomalie génétique très rare. Nous, parents, ne sommes pas porteurs. Le gêne en question s’est muté. La future fratrie est peu exposée au risque mais avec toutes ces épreuves traversées, vous continuez à avoir peur, peur que la maladie ne vous oublie pas et vienne frapper à votre porte une autre fois...

 

Nous sommes maintenant fixés, ce qui "facilite" l’acceptation de la maladie.

Pour en connaître plus sur le syndrome de West, suivez ce lien: Cliquez-ici

La rédaction de cet article n’a pas été aisée. Le chemin risque d'être long. Nous préférons regarder vers l'avant ...